开展遗传性心律失常咨询专科门诊的必要性如何?

答者:林玉壁 

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答:

  心源性猝死是由于不可预测的心脏原因导致心脏骤停或者死亡。最常见的病因是冠心病、结构性心脏病和恶性室性心律失常。

  年青成年人和儿童(<35岁)中,冠心病所致的心源性猝死比例较低,主要病因包括遗传性心律失常和心肌病。约5%心源性猝死病例并没有发现明显的心脏异常。亚洲人群中原发性离子通道病约占心源性猝死的10%。

  遗传性心律失常,包括Brugada综合征、长QT综合征、婴儿猝死综合征、儿茶酚氨敏感性室性心动过速、特发性心室颤动、早期复极综合征和猝死综合征等。

  遗传性心肌病,包括肥厚型心肌病、致心律失常右室心肌病、扩张型心肌病、心肌致密化不全、限制型心肌病等,均有潜在恶性室性心律失常发生风险。遗传性心律失常和心肌病可以是散发病例,也有明显家族遗传特征。开展遗传性心律失常和心肌病早期筛查、发现和治疗,可以降低患者及其家庭成员恶性事件的发病风险,提高患者预后,降低治疗成本。

  潜在恶性室性心律失常风险,常见病因是冠心病,部分冠心病呈家族聚集倾向,早期筛查和发现冠心病室性心律失常风险,强化治疗方案,有助于提高冠心病患者的生存率。

  广东省人民医院是华南理工大学第一临床学院。广东省心血管病研究所是世界卫生组织在我国设立的三个心血管研究和培训合作中心之一,也是国务院学位办批准的首批硕士、博士学位授予单位之一,广东省省属9个重点公益型研究所之一,集医疗、科研、教学于一体。心血管研究平台,包括心血管内科、心血管外科、心儿科、心血管重症监护、冠心病研究实验室(广东省重点实验室),结构性心脏病研究实验室(广东省重点实验室),心血管药理研究室(广东省重点实验室)和心血管分子生物学研究室等。

  立足于华南理工大学医学院、广东省人民医院、广东省心血管病研究所成熟临床和科研平台,在广东省率先开展遗传性心律失常和心肌病咨询专科门诊,为患者及其家庭成员提供临床诊疗建议、随访、心脏病遗传风险筛查和遗传咨询服务,倡导“早防治、早发现、早治疗”理念,进一步降低心血管事件风险。

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