儿茶酚胺敏感性室性心动过速的遗传性特征是什么?

答者:陈静 

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    答:已发现2个CPVT的致病基因,引起常染色体显性遗传的RyR2基因和常染色体隐性遗传的CASQ2基因。目前已发现40个RyR2基因突变,突变引起舒展期钙离子外流,细胞内钙离子超载,诱发早期和延迟后除极,从而诱发室性心律失常。CASQ2突变体功能研究发现,突变体致使CASQ2结合及释放Ca2+的能力降低,甚至丧失;并提示CASQ2基因突变是常染色体隐性CPVT的重要原因。
    携带RyR2基因突变的患者,首次出现症状的年龄比无RyR2突变者年轻,且男性发生心脏事件的危险性高于女性。携带RyR2突变者发生猝死的平均年龄< 30岁,如果未能及时诊断和治疗,患者多死于青壮年。

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