肌营养不良的常见疾病有哪些?

答者:戴毅 

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    答:具体来讲,至少包括以下几种常见疾病:最多见的是杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,简称DMD)和贝氏肌营养不良(Becker muscular dystrophy,简称BMD),他们是由于X染色体上编码dystrophin蛋白的基因存在缺陷引起的,缺陷类型主要包括缺失或重复突变,还有点突变。约70%的DMD病人和约90%的BMD病人是由缺失或重复突变引起的,剩下部分则是由小的点突变引起。目前国内较为成熟的检测是进行所有外显子的缺失或重复突变筛查,一旦发现存在缺失或重复突变,则可确诊本病。但如果没发现缺失或重复突变,并不代表能完全排除本病,因为可能是点突变引起发病。而检测是否有点突变则更为复杂,国内很少能做。国外有的医学中心可以做,检测费在2000美元以上。
    其次多见的是强直性肌营养不良(Dystrophia Myotonia,DM)和面肩肱型肌营养不良(Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy,FSHD),上述两种疾病的基因缺陷完全不同于DMD。强直性肌营养不良的基因缺陷位于19号染色体长臂,FSHD的基因缺陷则位于4号染色体长臂。上述两种疾病的发展相对缓慢,病程相对良性。
    而肢带型肌营养不良又是一类疾病的总称,以肢体近端肌肉受累为主,发展相对缓慢。至少包含20种以上由不同基因缺陷造成的疾病实体。
    另外,在医学上,还有一类肌肉无力萎缩的疾病被命名为先天性肌病(congenital myopathy)。以前的概念是,出生时就已经有肌肉无力萎缩的叫做先天性肌病,出生时未发现明显异常,生长发育过程中或成年后出现的肌肉无力萎缩叫做肌营养不良。然而从基因缺陷的层面来看这两类疾病没有本质差异,有的先天性肌病也可能在出生时并没有明显临床表现,而严重的肌营养不良在出生时也可能已经有轻的肌肉无力现象。但一般来说,发病越早,缺陷的基因越重要,影响的范围也越广。所以通常来说,先天性肌病病情更重,进展更快,也更容易造成其他方面异常(如智能障碍等)。

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