ARVC的发现

   ARVC虽然发病率不高但可导致心源性猝死,已日益被临床所普遍认识。而2001年,De Pasquale和Heddle报道了1例32岁既往无任何病史突发心源性猝死的病例,尸检见冠状动脉正常,左心室心肌中外1/3周围有1~2 mm厚纤维脂肪浸润,组织学表现与ARVC的特征相似,但右心室无明显病灶,分析猝死原因可能与左心室发育不良所致心律失常有关,病变仅仅累及左心室。早在1995年,Okabe等曾报道过1例多年来存在起源于左心室的室性心律失常而发生猝死的男性患者,尸检可见正常心肌组织被局灶性纤维脂肪替代,而右心室形态正常,不同于已认识的ARVC。值得注意的是,这种局限性左心室发育不良或组织学变化,或许是一种独立存在的与ARVC相似的新的遗传性疾病。

Norman等报道了一个大家族。先证者是19岁的白人男性,表现为心源性猝死,尸检见左心室部分心肌细胞丧失和心包下局灶性纤维化。对其家族的27名成员进行了筛查评估,其中10名符合修订的左心室为主导的ARVC的诊断标准。7例12导联心电图侧壁T波倒置,信号平均心电图晚电位阳性,8例室性心律失常,多数表现为左心室起源的右束支传导阻滞形的期前收缩,3例晕厥患者可记录到自发性室性心动过速。所有患者超声心动图检查左心室壁厚度正常,其中8例左心室扩张,仅1例有右心室扩张,无心力衰竭的症状和体征,也无皮肤及毛发异常的临床表现。4例进行心脏磁共振(cardiac magnetic resonance images,CMR),左心室可见提示心肌纤维化的特征性的钆显像延迟增强(late gadolinium enhancement,LGE)和右心室局部扩张、运动功能低下和(或)室壁瘤的形成。认为可能是一种不同于经典的ARVC的新疾病,一种新型桥粒珠蛋白的显性突变所导致的、以往被认为以左心室变化为主导的ARVC。因此,首先命名这种新发现的桥粒珠蛋白移码突变引起的疾病为致心律失常性左心室心肌病(arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathy,ALVC),诊断基于以下几点:(1)左心室起源的心律失常;(2)孤立的侧壁导联的T波倒置(V4 ~V6);(3)在右心室功能严重受损之前就有左心室功能的异常,尤其病史与ARVC不同。

随后Ilaria等[4]研究分析了一组连续的ALVC先证者及亲属的发病机制和临床基因学资料。针对ALVC是家族性还是散发性发病进行了比对。纳入研究对象80例,包括27例左心室病变所致心律失常患者及53例家族成员。除常规心血管评估外,所有先证者均接受了造影剂增强CMR检查、电生理检查、心导管及心肌内膜活检、桥粒蛋白免疫组化分析和桥粒基因突变筛查。27例先证者的心电图显示为心室下壁(4例)、侧壁(9例)或下侧壁(14例)导联T波倒置和右束支传导阻滞,其中14例(52%)出现额面导联QRS波低电压和晚电位。超声心动图显示左心室下侧壁室壁异常运动,不伴或伴轻度左心室球形扩张及功能异常。所有先证者左心室出现大面积(3节段)心肌疤痕,未发现心肌炎、结节病以及桥粒蛋白免疫组化异常。除4例家族筛查结果阳性及血小板亲和蛋白-2基因变异先证者外,其他先证者基因表型为非家族性,并与桥粒基因缺陷无关。因此,进一步确定这是不同于以往所认知的ARVC,而是病变主要累及左心室的ALVC,是诱发左心室心律失常及特异性左心室下侧壁钆延迟增强的年轻患者发生心脏骤停的原因之一。家族性ALVC的表型与散发变异ALVC特点重合,其特征可能为获得性炎症性心肌病。


    2014/4/10 20:31:32     访问数:1883
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