遗传性痉挛性截瘫伴薄型胼胝体的临床、电生理、MRI和遗传特点观察

   遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia, HSP)是一种神经系统遗传变性病,其主要特征为进行性双下肢痉挛性截瘫,按临床表现不同,可分为单纯型和复杂型,单纯型只表现为痉挛性截瘫,而复杂型还合并有肌肉萎缩、精神发育迟滞、共济失调、多发性神经病、视神经萎缩、耳聋及锥体外系症状等。遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum, HSP-TCC)是一种常染色体隐性遗传的复杂型HSP,临床极为少见,多在青少年发病,表现为缓慢进展的痉挛性截瘫伴痴呆。头部磁共振成像(MRI)示胼胝体发育不良和脑萎缩。我们收集了3例散发HSP-TCC患者的临床、电生理及头颅MRI资料,结合国内外文献报道的HSP-TCC患者的遗传特点进行分析。

【目的】 研究遗传性痉挛性截瘫伴薄型胼胝体(HSP-TCC)的临床、电生理、头颅MRI和遗传特点,以提高对本病的认识。
【方法】 对3例HSP-TCC患者的临床、电生理及头颅MRI资料进行回顾性分析,同时结合国内外文献分析遗传特点。
【结果】 3例患者均以双下肢僵硬及行走困难起病,表现为双下肢痉挛无力,合并智力下降。2例神经电生理提示双下肢肌肉神经源性受损,表现为可引出自发电位及运动单位电位时限延长、波幅增高。1例电生理提示周围神经受损。智能检测均提示智力缺损。头颅MRI均显示胼胝体变薄,发育不良。3例均符合遗传性痉挛性截瘫伴薄型胼胝体(HSP-TCC)的诊断标准。
【结论】 HSP-TCC是一种常染色体隐性遗传的复杂型HSP,伴有认知功能障碍,影像学提示胼胝体发育不良,本组3例电生理合并神经源性受损,临床上少见。目前对HSP-TCC进行了很多基因研究,其中一个遗传位点位于染色体15q13-q15区域,但研究也发现一些HSP-TCC家族的发病与该遗传位点并无关系。
【关键词 】遗传性痉挛性截瘫 薄型胼胝体 临床 电生理 MRI 遗传


    2013/1/6 17:27:27     访问数:837
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