散发和家族性颅内海绵状血管瘤患者基因组DNA拷贝数量变化的高灵敏度分析

关键字:2008国际卒中会  

   介绍:颅内海绵状血管瘤是中枢神经系统的血管疾病,表现为异常扩张的血管畸形团,仅有单层的血管内皮覆盖,易于出血。目前已经发现了3个致病基因。通过对30例散发和家族遗传性病人的单核苷酸多态性分析和基因组DNA拷贝数量变化的高灵敏度分析进一步明确3个位点的致病基因和和拷贝数的变化与该疾病的关系。

   方法:患者的DNA使用250K Sty SNP 基因芯片(Affymetrix公司)进行分析。使用Affymetrix的CANT和CBS分析软件,通过270 HapMap control,数据归一化后,差异大于2以发现有意义的差异表达基因。

   结果:30名患者,通过大量的连续探针杂交显示归一后差异大于2的原理,找到了23个位点,这些杂合子或者纯合子的缺失并不在那些已知的区域。其中一个散发病人,其缺失的基因位于CCM2区域。不算X染色体,这2个微阵序列分析认为存在376个差异表达基因,其数据归一后,差异大于2.6,但在本研究的30名人群中并未找到。这些差异表达基因,160个为缺失子,216个为增殖子。这些全部经过PCR技术得到了进一步的证实。

   结论:无论是散发病人还是家族遗传病人,其CCM相关的变异基因表型远远不止Krit1、malcavernin、PDCD10这三种。对这些变异基因的进一步的研究讲有助于理解CCM的病因。
    2008/2/20 11:55:39     访问数:228
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2008/2/20 15:16:31
王仁友:good!
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