esc2006会议上关于肥厚性心肌病的热点讨论

 
  2006年ESC会议临床研讨会上,对肥厚性心肌病(HCM)作了广泛讨论。
研究认为,HCM作为单基因常染色体显性基因突变疾病其在西方世界发病率为0.2%,50%病例发现至少10个主要基因之一发生突变,如肌球蛋白结合蛋白-C,β-肌球蛋白,肌钙蛋白T基因等的突变。
  其他50%患者未发现基因突变存在,也可能是其他目前尚未认识的基因突变,近年来在此方面作了大量研究工作,探索了基因型和表型的相互关系,研究也提示一些基因突变会导致恶性心律失常的发生,但总体轮廓还不清楚。
  然而清楚的是无论何种类型基因突变,心肌的极度肥厚总会导致恶性心律失常的发生。Philippe Charron就这一问题进行了重要讨论,并在最后总结到:随着The Eurogene Heart Failure trial( Leducq基金资助)大型临床试验完成将有助于进一步阐明基因型和表型的关系。来自法国的E. Aliot表明猝死(SD)可发生在各个年龄组,按照特定危险因素可对SD进行危险分层,更为重要的是,在运动医学领域如何区分运动引起的生理性适应性肥厚与恶性心肌肥厚(HCM),二者之 间是否存在分界线?
  衰老是另一热门讨论的话题,其发病机制仍不清楚,是否存在早发性老化为恶性改变而增龄性老化为良性过程的关系?SPIRITO提供的研究资料表明,老年人基因突变的分布明显不同于年轻人,只有对其进行全方位详细研究,才有可能制定合适的干预方案,并根据危险分层进一步干预。
  结论:随着修饰基因的出现,对某疾病严重程度的评价变的更为复杂,这就导致新问题的提出,将来可行的治疗是否通过操纵基因组,打开生长抑制基因或者关闭相关生长基因,我们拭目以待。
 

2006esc网络同步报道:http://www.365heart.com/meeting/esc/2006/index.shtml


    2006/9/6 9:58:04    
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2009/12/28 23:40:51
林璋:学习了
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