遗传性多囊肾家族悲剧的考问,我们生育前是否应该为孩子的健康负责?

作者:李青[1] 
单位:天津市泰达医院[1]

  一个40岁的肾衰患者,发现多囊肾6年,现在血压很高,而且非常难控制,肾小球滤过率40.68ml/min,中度肾衰,肾功能还不到正常人的一半。


  他患的是一种遗传病——家族性多囊肾,而这种病是他根本无法选择和逃避的,因为他出生时就携带有这种病的基因,患病是早晚的事情。


  他说,他的外祖父是多囊肾,60出头因尿毒症去世;他的母亲是独生女,50多岁因多囊肾、尿毒症、心衰去世;他兄妹二人,他的妹妹是多囊肾,目前肾功能正常;更让人痛心的是,他8岁的儿子双肾已经发现多囊。


  一般来说,多囊肾发生越早,情况越糟。


  他对我说,他特别内疚,感觉对不起儿子,让孩子一来到这个世上就面临疾病的折磨。他对当初要孩子感到非常后悔。


  而之前我曾经诊治过的一个相似病例,却是另一种情况。


  一个31岁多囊肾、慢性肾衰竭患者,他祖父是多囊肾,许多年前就因尿毒症去世了;他父亲也是多囊肾、尿毒症,正在接受血液透析。他有一个3岁的儿子,目前还没有发现问题。


  我问他:你知道这个病遗传吗?


  他说:知道。


  我又问:你要孩子前知道吗?


  他说:知道。


  我说:你了解《婚姻法》的规定吗?你不怕传给孩子吗?


  他没说话。


  沉默了一会儿,他反问我:凭什么我就不能要孩子?


  我反而无话可说了。


  多囊肾是一种常染色体显性遗传病,多在成人发病,但儿童期也可以发生,发病年龄越早,往往病情越重。按其遗传规律,可代代发病,男女患病几率均等。父母一方患病,子女发病几率50%。但约有40%的患者无家族遗传史,可能是患者自身基因突变所致。


  多囊肾主要表现为两个肾脏出现多个囊肿,而且越长越大,正常肾组织受到囊肿挤压越来越萎缩,肾功能逐渐下降,并出现高血压,最后发展为尿毒症,多囊肾是导致尿毒症的第四大原因。


  不仅仅肾脏发生囊肿,其它实质性脏器比如肝脏、脾脏、胰腺、甲状腺等也可以发生多个囊肿,还可出现颅内动脉瘤。严重者青年期就去世了,轻者可活过60岁,但据统计,60岁以上患者半数发生尿毒症。多囊肾患者常死于尿毒症和肾性高血压导致的心脑血管疾病。


  我国《婚姻法》第七条第一款第(二)项规定,患有医学上认为不应当结婚的疾病,属于禁止结婚的情形。包括:1、指定传染病;2、严重遗传性疾病;3、精神病;4、其它。


  严重的遗传病是指由于遗传因素先天形成,患者全部或部分丧失自主生活能力,后代再现风险高,医学上认为不宜生育的遗传性疾病。经男女双方同意,采取长效避孕措施或者实行节扎手术后不生育的,可以结婚。


  多囊肾是一种常染色体显性遗传病,应该在此之列。


  第二个患者明知道自己家庭的疾病会遗传给孩子,但他还要坚持生育,很大程度上受中国传统习俗的影响——要保留自家的“根”,留自己的“种”。


  生儿育女、养儿防老是人之常情,无可厚非。但这个患者只想保留自己的血脉而无视孩子的健康,把自己父辈以及自己遭受的疾病痛苦强加给一个没有选择能力的孩子身上,是否合适?


  这是一个值得探讨的问题。


  可喜的是,科学的发展为多囊肾患者生育一个健康宝宝提供了可能,那就是通过试管婴儿(辅助生殖)技术进行基因阻断,从此使多囊肾在家族绝迹,让家族的梦魇永不再来。


    2019/3/10 18:30:58     访问数:266
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