一个以ST段持续广泛压低为特征的家族遗传性心律失常综合征

作者:程震锋[1] 
单位:浙江省湖州市中心医院[1]

 

  最新一期NEJM,有一篇文章描述了来自3个不同国家5个不相关的家族表现出一种新的心律失常综合征,其特征似乎代表了一种以前未发现的常染色体显性遗传综合症。这3个家庭是在3个为已知或疑似遗传性心脏疾病患者设立的三级转诊中心确认的。

  家族A的第一位患者在36岁的时候偶然表现心电图有I、II、aVL、aVF、V2-V6导联SR段持续凹面向上的压低(下图A),一直随访了30多年(66岁)。随着时间的推移,心电图变化保持稳定,运动期间出现ST段压低加重(下图B)。患者在55岁出现房颤前一直没有症状。8年后(63岁),发生室颤致猝死病史(未死亡)。他一个儿子和一个女儿也有类似的心电图变化,另外4个家庭成员也有类似的变化(下图C)。2个亲戚死于心脏猝死。3个家庭成员在生命的第五个十年中观察到心房颤动和室性心律失常。相应的患者并没有发现冠心病,影像显示没有或只有轻微的左心室功能障碍。下图D为家族情况。

 

 

  家族B中有一位患者在16岁的时候出现多次晕厥伴类似的心电图广泛ST段压低。持续不断的室性心动过速(包括尖端扭转室速)发作,甚至室颤心跳停止和中等程度的左心室功能障碍。患者17岁时心脏移植手术的失败而死亡。他的父亲和叔叔也有类似心电图,在60多岁的时候有了房颤,他父亲后来植入ICD,来治疗室速或室颤。4个较年轻、无症状的亲属(最小的6岁)的心电图变化也极为相似。

 

 

  另外3个家庭,共有9名受累者,有非常相似的心电图变化和类似的心律失常。

  附录提供了所有五个家庭成员的临床特征的详细资料,包括表1和表2。基因评估是由转诊医生自行决定的,包括与心血管疾病相关基因的基因面板在所有五个家庭都进行了筛选,所有基因测试均为阴性。

 

 


    2018/11/2 14:48:59     访问数:2797
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