遗传性心律失常的心电图诊断

  遗传性心律失常患者的心脏结构通常正常,仅伴有相关基因的突变,有一定的诊治难度,常规的心电图可为其初步诊断提供有力的依据。2015 遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗中国专家共识、2015 ESC室性心律失常和心脏猝死预防管理指南、2014 HRS/EHRA/APHRS室性心律失常专家共识和2013 HRS/EHRA/APHRS原发遗传性心律失常综合征诊治专家共识均涉及或列举了8种遗传性心律失常的诊治概要,本讲座将按这八类心律失常的分类,对其心电图的诊断提供典型的心电图实例,并介绍其诊治要点。
  2013共识首次将遗传性心律失常分成8种类型, 7种为快速性室性心律失常:长QT综合征(LQTS),短QT综合征(SQTS)、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速(CPVT)、特发性室颤、早复极综合征和不明原因的心脏猝死;第八种为缓慢性心律失常:进行性心脏传导性疾病(PCCD)。
  1)LQTS:LQT1至LQT3占91%,其心电图的特点是:LQT1表现为T波基底变宽,常在体力活动突发临床事件。LQT2的T波有顿挫、切迹, 听觉刺激(如闹铃)和烦躁均可诱发。LQT3的ST段延长,T波出现晚,临床事件大多发生在休息或睡眠时。故LQT1至LQT3的T波可用三个字来形容:宽迹迟。LQTS的诊断有4个独立标准:1) QTc≥500ms:多次心电图QTc≥500ms,排除获得性长QTc;2) QTc为480ms~499ms:伴不明原因晕厥,无获得性长QT,无LQTS致病基因突变;3)致病基因阳:LQTS存在致病基因突变;4)综合评分≥3.5,LQTS综合评分(Swartz评分)≥3.5,应排除继发性LQTS。此外,LQTS的诊断应注意对猝死高危患者的识别。LQTS治疗要点为:避免竞争性运动和避免诱因,调整生活方式,避免低血钾和药物性QT延长, LQT2应避免突来噪音如闹铃、电话铃等。各型LQTS都需服用β受体阻滞剂。ICD治疗适合心脏骤停生还的LQTS及猝死极高危患者,服用β受体阻滞剂仍有晕厥发作者推荐ICD治疗(IIb)和左交感神经节切除术(LCSD)。对QTc>500ms者可使用基因特异治疗法,如口服美西律、氟卡胺、雷诺嗪等钠通道阻滞剂可望缩短OTc。
  2) SQTS:心电图:QTc≤330ms。或QTc<360ms伴以下一项或多项,致病基因突变,SQTS家族史,≤40岁的家族成员猝死史,非器质性心脏病的室速、室颤生还者。药物奎尼丁:可用于一级预防,治疗SQT1的作用显著,SQTS无症状者伴心性猝死家族史(IIb);索他洛尔可用于SQTS无症状者伴心脏性猝死家族史(IIb)。ICD治疗。
  3)Brugada综合征: 已发现12个致病基因突变。心电图诊断要点:1)Brugada波的: V1和V2  导联中大于1个导联有ST段下斜型抬高≥2mm。2)Brugada综合征的诊断:心电图存在I型Brugada波,伴晕厥、室速、室颤和猝死。3)支持诊断的有伴I°AVB(电轴左偏),房颤,晚电位阳性,碎裂QRS波,ST-T改变,类左束支阻滞的室早,心室有效不应期<200ms,HV>60ms。治疗要调整生活方式:避免服用能使右胸导联ST段抬高的药物,避免饮酒,发热时及时降温。或ICD治疗。药物治疗:可应用Ito电流抑制剂,或增加Na+和Ca+内流的药物,消融治疗:伴有自发或ICD治疗引起电风暴者
  4)CPVT:平素心电图正常,运动或儿茶酚胺可诱发双向性或多形性室早、室速,>40岁者需排除冠心病等心血管病。临床少见但猝死率高(30%)。晕厥时常伴抽搐及大小便失禁,易误诊为癫痫。交感兴奋可诱发双向性、多形性室速,或房早、房速、房颤等。治疗要点是改变生活方式:限制和避免竞技运动或剧烈运动,减少精神压力大的环境。药物治疗首选纳多洛尔,无药时选心得安。维拉帕米可与β受体阻滞剂合用。
  5 )早复极综合征:常见于运动员、青壮年、体力活动者和黑人,与雄性激素、迷走亢进、低血钾、高血钙等相关。心电图常伴心动过缓、QT缩短、QRS波时限延长。与无早复极波者相比,其室颤的风险增加3-10倍。 早复极波的诊断:12导联心电图中,≥2个连续下壁或侧壁导联J点抬高≥1mm。早复极综合征的诊断:早复极波伴不能解释的室颤或多形性室速。早复极综合征伴猝死高危者的特征:J波幅度≥0.2mm,有早复极波的导联广泛,J波为顿挫或切迹形态, J波的振幅有动态变化,J波后的ST段呈水平或下斜型等。具有J波特征的临床症候群,包括Brugada综合征、特发性室颤、急性冠脉综合征的超急期和早期复极综合征,统称为J波综合征. ICD治疗用于伴猝死生还者。药物治疗用异丙肾上腺素:初始剂量1μg/min,心率>90bpm或增加20%时可抑制患者的电风暴;奎尼丁联合ICD做二级预防。
  6)特发性室颤:心脏骤停的生还者,在除外心脏性、呼吸源性、代谢性、中毒等引起的猝死后可诊断。仅50%的患者有明确病因的室颤。治疗多属经验性;ICD治疗用于确诊者。药物治疗:奎尼丁:植入ICD或拒绝植入、有禁忌者,可在电生理检查的指导下或经验性使用奎尼丁治疗(IIb)。射频消融:特发性室颤者存在多形性室速,植入或未植入ICD者,可行浦肯野电位的消融(IIb)。
  7)不明原因心源性猝死
  包括猝死年龄<1岁的不明原因的婴儿期猝死(SUDI)和不明原因的猝死综合征(SUDS)两种类型。结合病史、尸检和毒理学检查排除其他非心脏性因素引起的猝死,心脏的组织病理学检查能排除其他原因的心脏性猝死。治疗主要针对其一级亲属进行致病基因的检查及临床评估。
  8)PCCD
  PCCD有一定的风险,为退行性改变或加速的老化所致。诊断年轻患者(<50岁)伴无法解释的心脏特殊传导系统的进行性异常,无骨骼肌肉疾病,并有家族史时可诊断。治疗要点:起搏器:PCCD伴间歇或持续的III°、高度房室传导阻滞(AVB)、有症状的II度I型AVB(I);PCCD伴双束支阻滞,有或无I°AVB者(IIa)。ICD:PCCD患者存在LMNA基因突变,伴有心衰或非持续性室速时,应植入ICD。
  上述8种遗传性心律失常的诊治内容较少,也不复杂,容易熟悉和掌握。需要重视的是提高医生对病人心电图异常的警惕性。


    2017/3/31 11:48:00     访问数:666
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