母系遗传性高血压进展介绍

  母系遗传性高血压研究进展:
  高血压病是一种遗传因素和环境因素相互共同作用所导致的疾病,其发病机制可能涉及交感神经活动亢进、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RASS)激活、钠盐潴留等。高血压治疗目前仅限于生活方式干预和常规5大类药物治疗,由于对发病机制认识不够深入,多年来治疗上并无进展性突破。中国人民解放军心内科主任陈韵岱教授及美国辛辛那提儿童医院医学中心人类遗传学科管敏鑫教授合作研究团队对高血压发病机制进行深入研究,发现中国高血压人群线粒体tRNA新突变位点。其研究价值重大,或将为高血压治疗揭开崭新的一页。
高血压线粒体基因突变9个新位点被揭晓
  研究对140例高血压患者、124例健康对照者进行了扫描分析,对全线粒体的22个tRNA基因进行了测序分析,发现其中15个tRNA基因存在22个核苷酸突变位点,而其CI(Conservation index)值均大于75%,包括9个新发现位点即tRNAPhe的G586A和T616C 突变、tRNACys A5823G突变、tRNATyr G5856A突变, tRNASer(UCN) C7492T突变, tRNAGly T10031C突变、tRNAThr C15891T和G15930A 突变、tRNAPro T16017C突变
  突变位点的结构位置
  在15个tRNA基因存所有的22个核苷酸突变位点中,17个位于tRNA根茎部,5个位于tRNA环部(图1)。生物保守性分析显示,该15个突变位点均高度保守,对tRNA二级结构的稳定性具有重要影响作用。

1. 中国高血压人群线粒体tRNA突变位点

线粒体基因突变与家族母系遗传性高血压相关

  研究显示:线粒体tRNA核苷酸突变与高血压家族聚集性有关,尤其是家族母系遗传性高血压(图2)。患病的母亲突变的线粒体基因可以传递给子代,而父亲的线粒体基因不会传递给子代,因此,父亲患病子代不会传递给下一代,表现为母系遗传特点。

图2. 中国高血压人群线粒体突变与母系家族遗传谱


    2016/7/19 15:52:10     访问数:1321
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